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先天性肾上腺皮质增生症
花讳欣 副主任医师 回答时间:2024-06-24
建议重视新生儿在出生后3天进行足跟血疾病筛查,特别是针对遗传基因代谢性疾病,其中包括了一个关键项目——皮质醇增生症。如果检查结果异常,应进一步检查,以免延误病情。皮质醇增生症主要是由于皮质激素合成酶的先天缺陷导致,表现为女性男性化,食欲差,呕吐嗜睡及体重不增,并容易引起水电解质代谢障碍。
宗甜巧
副主任医师
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