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什么是小儿多囊肾 有哪些临床症状
邹娴炯 副主任医师 回答时间:2024-05-16
先天性多囊肾是一种常染色体隐性遗传病,临床上相对罕见。患儿通常在出生几小时或几天后即夭折,轻度病例可能存活至婴儿或儿童阶段。患者的双侧肾脏会显著增大,形成腹部肿块。通常会伴随肝脏疾病,表现为肝脏肿大、肝硬化以及门脉高压等,尤其在较大年龄的儿童中更为常见。新生儿还可能伴有肺部发育不全、气胸、典型的小下巴、低耳位、宽鼻等特征。血尿、高血压和逐渐恶化的肾功能则表现为病情晚期的症状。实验室检查可能显示镜下血尿。在早期就可能存在肾功能受损,包括肾小管和肾小球功能的受损。超声或CT检查显示双侧肾脏增大,轮廓模糊。
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