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遗传性肾性氨基酸尿的类型有哪些

遗传性肾性氨基酸尿的类型有哪些

发布时间: 2024-05-17 15:04:57 阅读量:9035

1条回答

邢唯跃 副主任医师 回答时间:2024-05-17

肾性氨基酸尿可能是遗传的或后天获得的,遗传性肾性氨基酸尿常见于儿童,与染色体的隐性遗传及近亲结婚有关。主要表现为:1.胱氨酸尿,2.碱基类氨基酸尿,3.中性氨基酸尿,4.二羧基氨基酸尿,5.亚氨基甘氨酸尿,6.其他少见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。常见症状包括智力发育滞后、高尿酸血症、低钙血症、共济失调、粗糙皮疹、氨基酸尿、四肢震颤、步态不稳和不自主运动。总的特点是生长发育受阻,身材矮小及不同程度的智力发育滞后。

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原发性的病因有感染,其中肾上腺结核是一个常见病因,通常会先出现或同时在肺、肾、肠等其他部位发生结核病变。 肾上腺常发生被上皮样肉芽肿和干酪样坏死病变,最终会导致纤维化病变,肾上腺钙化现象是比较常见的。肾上腺真菌感染的病理过程类似于结核菌感染。艾滋病晚期可能出现肾上腺皮质功能减退,并且通常表现为隐匿性。大多数情况下,坏死性肾上腺炎是由巨细胞病毒感染引起的。自身免疫性肾上腺炎会导致双侧肾上腺皮质受损,出现纤维化,伴有淋巴细胞、浆细胞、单核细胞的浸润。骨髓一般不会受到损害,大部分患者的血液中可以检测到抗肾上腺的自身抗体。恶性肿瘤蔓延、淋巴瘤、白细胞渗入、淀粉样变、放射治疗伤害等均为较少见的病因。次发性肾上腺皮质功能减退症,主要发生在长期服用过量糖皮质激素药物的患者中,也可能是由下丘脑-垂体疾病引起,例如鞍区肿瘤、自身免疫性垂体炎、外伤、手术切除、产后大出血导致的垂体大面积梗死坏死(即席汉综合征)等。[详细]
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病史检查提示慢性肾小球肾炎可能。如果患者慢性肾炎未伴有肾功能衰竭,饮食可能较为宽松。首先应采取低钠饮食,限制钠的摄入。对于肾脏病患者来说,优质蛋白尤为重要,可主要通过肉类、蛋类和奶制品摄取。 [详细]
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针对肾结核患者这种情形,一般首选抗结核治疗,仅在疗效不佳时才会考虑手术治疗。手术通常需要进行两至三个小时,不过具体时间也会根据患者情况而有所调整。 [详细]
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这种疾病属于虚弱类型,可能是心肺功能障碍。但没有腰酸腿软症状可能不是肾虚引起的。目前这种病情是急性虚脱,需要住院治疗以防止病情恶化并导致休克,需特别注意。 [详细]
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大量蛋白尿是指24小时尿液中的蛋白质超过3.5克,在儿童肾病综合征时常见。肾病综合征的主要病理特点是肾小球基底膜的渗透性增加,导致肾小球过滤功能下降,导致蛋白质大量丢失,出现蛋白尿。大量蛋白尿还会导致低蛋白血症、高脂血症和全身水肿等其他临床症状。治疗肾病综合征的蛋白尿主要是应用激素治疗,可辅以中医疗法,并根据疾病的原因进行治疗。 [详细]
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