先天性肾上腺皮质增生症是一组疾病，是由于肾上腺皮质激素合成途径酶缺陷所引起的。这种病是一种隐性遗传疾病，通过产前诊断和新生儿筛查可以检测出来。对于21羟化酶缺乏的患者，可以在胎儿9-11周进行绒毛膜活检以分析DNA。在16-20周时，可以进行羊水检测孕三醇和17羟孕酮等物质。由于大多数非典型21羟化酶缺乏症患儿出生后17羟孕酮水平不会明显升高，因此基因检测是这种疾病的早期诊断方式。对于11β羟化酶缺乏患者，可以在孕期检测羊水中去氧皮质酮水平，或者进行绒毛膜基因分析。