女童表现为假两性畸形，由于类固醇激素合成缺陷，这种情况在胎儿期即形成，因此女童在出生时就显示出不同程度的男性化特征，如阴蒂肥大，类似男性尿道下裂，大阴唇类似男孩的阴囊，但没有睾丸，或有不同程度的阴唇融合。一般在一至两岁后，外生殖器显著增大，阴囊膨胀，但睾丸大小与年龄相符，可能早期出现阴毛、腋毛、胡须、青春痘、喉结、声音变低和肌肉发达。无论男童还是女童，都会出现体格发育过快，骨龄超前，尺骨融合早致终身矮小，由于ACTH升高，可能产生皮肤和黏膜色素沉着。