雷凡斯坦综合症是一种X连锁隐性遗传病，治疗后通常不会再发作。疾病的起因是由AR基因的点突变引起的，这种突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，通常是由碱性氨基酸相互替代引起的，例如组氨酸替代精氨酸或甲硫氨酸替代缬氨酸等。在发病机制方面，这些保守的氨基酸发生突变后，会导致AR功能丧失程度比雄激素抵抗症状轻微的临床表现更轻，仅表现为部分雄激素抵抗。通常来说，具有相同AR基因突变的病例会出现相似的临床表现，但实际上相同的突变可能表现出不同的症状。例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸替代为组氨酸后会引发雷凡斯坦综合症的症状。