肾小管氨基酸吸收转运障碍导致尿液中大量氨基酸丢失,称为肾性氨基酸尿,属于一组肾小管疾病。
发生肾性氨基酸尿时,身体内的氨基酸代谢正常,但是由于肾小管的氨基酸转运功能受损而导致。但是它们异常转运的机制目前尚不明确,可能与组氨基酸转运体系或某些个别氨基酸转运系统的功能障碍有关。当每个氨基酸转运系统都受损时,会导致各种氨基酸成分的氨基酸被排泄,这种情况被称为全氨基酸尿。这通常是次生性损伤的后果,同时通常伴随着其他离子和糖的转运障碍;当只有某种或一组氨基酸为主时,经常伴有空肠对这些氨基酸的转运缺陷,多属遗传疾病。肾性氨基酸尿的诊断方法是对于出现氨基酸尿的患者进行氨基酸清除率检查,如果清除率高,则表明可能为肾性氨基酸尿,反之则可能为溢出性氨基酸尿。
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