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雷凡斯坦综合征发病几率大吗
郦嘉香 主任医师 回答时间:2024-05-24
雷凡斯坦综合症是X连锁隐性遗传病,发病率较低。造成这种病的原因是AR基因上的点突变。这些突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,通常涉及到碱性氨基酸的相互替换,例如组氨酸替代精氨酸,甲硫氨酸替代缬氨酸等。当这些保守氨基酸发生突变时,AR功能丧失的程度相对较轻,患者表现出部分性雄激素抵抗,不会有睾丸女性化等严重表现。一般来说,相同的AR基因突变会导致相似的临床表现,但实际上相同的突变可能会呈现不同的症状。例如,当AR基因中雄激素结合位点的第855位精氨酸被替换成组氨酸时,患者会表现出雷凡斯坦综合症的症状。
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