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雷凡斯坦综合征挂什么科
解纯蓬 主任医师 回答时间:2024-05-24
雷凡斯坦综合征可通过就诊内分泌科来处理。这种综合症的病因是由ar基因的点突变引起的,这些突变主要发生在dna结合区和雄激素结合区,通常是碱性氨基酸之间的相互替换,比如组氨酸代替了精氨酸或甲硫氨酸代替了缬氨酸等。患者发病机制显示,这些保守氨基酸的突变导致了ar功能的丧失,从而引起了部分性雄激素抵抗,相对轻度的睾丸女性化症状。通常来说,拥有相同ar基因突变的个体会呈现相似的临床表现,但实际上相同的突变可能会导致不同的症状表现,比如在ar基因的雄激素结合区,当精氨酸被组氨酸取代时,患者会出现雷凡斯坦综合征的症状。
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