遗传性出血性肾炎的主要症状包括血尿和蛋白尿，男性患者可能持续发生镜下血尿。疾病最初表现为轻微的蛋白尿，随着年龄增长，蛋白尿逐渐加重，肾功能衰竭时可伴有尿素氮和肌酐增高等情况，患者可能存在血小板缺陷和明显的出血倾向。核心检查结果包括：1. 光学显微镜下肾脏病变通常缺乏特异性，在疾病早期，肾小球病变可能基本正常，原有轻微的局灶节段性系膜组织增生，随病情进展，肾小球病变可能逐渐发展为肾小球硬化。晚期疾病可导致肾间质从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴有肾小管收缩。2. 多数情况下免疫荧光和免疫组织化学检测结果为阴性，暗示无体液免疫参与疾病发病过程。3. 肾小球基底膜的超微结构变化对诊断该病具有重要意义。