先天性睾丸发育不全是指胚胎时期发生的性染色体异常，导致患者携带47XXY的染色体组型。在对这类疾病的诊断中，首要注意患者的病史。患者通常因出现一系列临床症状，例如双侧睾丸较小、乳房肥大、身材较高、性功能障碍或不育等症状而就医。诊断需要进行相关的辅助检查，包括性染色体、精液、睾酮、促卵泡激素和黄体生成素等激素检查。当性染色体检查显示X小体阳性，染色体组型为47XXY时，方可确定诊断。