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雷凡斯坦综合征的发病机制是什么
魏芬 主任医师 回答时间:2024-05-29
雷凡斯坦综合征的起因是由ar基因的点突变引发的。这种突变通常发生在dna结合区和雄激素结合区,往往涉及到碱性氨基酸的相互替代,比如组氨酸替换了精氨酸或者甲硫氨酸替换了缬氨酸等。当这些关键的保守氨基酸发生突变时,ar功能丧失的程度虽轻于睾丸女性化患者,但仍会导致部分性雄激素抵抗。通常来说,相同的ar基因突变会导致相似的临床症状,但实际上相同的突变有可能产生不同的表现。举例而言,当ar基因雄激素结合区的第855位精氨酸被组氨酸替代时,患者会表现出雷凡斯坦综合征的特征。
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