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雷凡斯坦综合征怎么做可以自愈
孟希元 主任医师 回答时间:2024-05-29
雷文斯坦综合征是一种X连锁隐性遗传疾病,无法自愈而需医生协助治疗,其病因是由AR基因的点突变引起。这些突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,通常涉及碱性氨基酸的相互替换,例如组氨酸替代精氨酸或甲硫氨酸替代缬氨酸等。当这些保守的氨基酸发生突变时,AR功能可能会丧失,导致患者仅出现部分性雄激素抵抗症状,临床表现较轻。一般来说,相同的AR基因突变可能导致相似的临床表现,但实际情况是同样的突变可能会产生不同的症状表现,例如AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸取代时,患者可能表现为雷文斯坦综合征。
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