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雷凡斯坦综合征是怎么引起的

雷凡斯坦综合征是怎么引起的

发布时间: 2024-05-27 18:38:22 阅读量:13190

1条回答

龙力昂 主任医师 回答时间:2024-05-27

雷凡斯坦综合征的病因是由于ar基因的点突变引起的,这种突变通常发生在dna结合区和雄激素结合区,主要是一些碱性氨基酸的相互替代,例如组氨酸替代了精氨酸或甲硫氨酸替代了缬氨酸等。在发病机制方面,这些保守氨基酸的突变导致ar功能丧失程度轻于睾丸女性化患者,仅表现为部分性雄激素抵抗。一般来说,相同的ar基因突变将呈现类似的临床表现,但事实上相同的突变可能导致不同的临床表现,例如ar基因中雄激素结合区的第855位精氨酸被组氨酸替代的患者则表现为雷凡斯坦综合征。

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