肾性尿崩症是一种罕见的肾小管功能异常性疾病,指的是在血浆抗利尿激素正常或增高的情况下,肾脏无法有效浓缩尿液,从而持续排出大量稀释性尿液的病理状态。
身体摄入过多水分且抗利尿激素释放不足可能导致低钠多尿的情况,这可能是因为正常的刺激未能触发抗利尿激素的释放所致。肾性尿崩症在临床上表现为多尿和多饮,是该病的典型特征。尿液的渗透压通常持续低于1.005,表现为高渗性脱水和血容量不足。由于婴儿无法言语表达口渴的感觉,容易导致高渗性脱水和血容量不足,可能出现神经系统症状和智力发育问题。失水严重时甚至可能导致死亡。若患有先天性尿崩症,可能会导致生长迟缓、智力障碍和心理异常。由于该患者长时间出现尿量增多,即使没有尿路阻塞也可能出现尿液潴留,长期的尿液潴留可能诱发或加重慢性肾衰竭,同时还可能导致膀胱扩大、输尿管扩张和肾盂积液,出现高渗性脱水和电解质紊乱,如低钾血症或高钠血症。
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