肾性氨基酸尿是一种肾小管疾病,其主要特点是由于肾小管对氨基酸的吸收和转运出现问题,导致尿液中大量氨基酸丢失。
肾性氨基酸尿的病理生理基础是:在正常情况下,血浆中的氨基酸可以自由地通过肾小球,但大部分在肾近曲小管中被重新吸收并返回到血液中,只有极少量的氨基酸被排泄出去。肾脏性氨基酸尿是因为肾小管的氨基酸转运功能受损,体内的氨基酸代谢是正常的。然而其异常转运机制常常不为人了解,可能与组氨酸的转运体系或个别氨基酸的转运系统功能障碍有关。当所有的氨基酸转运体受损时,会导致各种氨基酸成分的尿液中含有氨基酸,这种情况称为全氨基酸尿,通常是继发性损伤造成的。通常伴随其他离子和糖的转运障碍,如果只有一种或一组氨基酸受累,就可能伴有对该种氨基酸转运的缺陷,这通常是一种遗传性疾病。
[详细]