大约50%的患者可能同时出现心血管系统和肠道系统的畸形。在男性患者中，阴茎发育通常正常，但也有报道显示阴茎发育不良。43%的病例中，睾丸可能存在下降不全。在女性患者中，卵巢可能萎缩或缺失，阴道可能闭锁或完全缺失，肾上腺位置可能异常或缺失，超声下显示肾上腺较大或卧位，其他器官异常较少见。由于胎儿无法产生尿液，往往导致孕妇羊水量不足，胎儿肺部发育不全，体重约为1000～2500g，并呈现Potter面容，其中表现为未成熟的老态，眼睛上方有凸起的皱褶皮肤，围绕内眦呈半圆状下垂，延伸至颊部。