遗传性出血性肾炎是一种遗传疾病,是由单一基因负责的,患者是杂合子。当前,我们认识到了三种遗传形式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。性连锁显性遗传是疾病主要的遗传形式,因为病因基因位于X染色体上,所以遗传与性别有关。常染色体显性遗传在1/7到1/3的家族中以这种方式遗传,因为病因基因在常染色体上,所以遗传与性别无关。患者的病情严重程度与性别无关,男性和女性的病情严重程度相近。常染色体隐性遗传是在1981年后才有报道的遗传形式,目前已经得到认可。尽管致病基因也位于常染色体上,但只有在纯合子才会表现出疾病。
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