肾性氨基酸尿是指肾小管在吸收和运输氨基酸时出现问题，导致尿液中大量氨基酸流失的一种肾小管疾病。 在生理情况下，血液中的氨基酸可以自由地通过肾小球，但大部分在近曲小管被重新吸收，回流至血液中，只有极少部分氨基酸被排出体外。每天排除游离氨基酸1.1克，结合态氨基酸2.0克。患有肾性氨基酸尿是因为肾小管内的氨基酸转运功能受损，导致尿液中的氨基酸代谢正常。然而，目前尚不清楚这种转运异常的具体机制，可能与组氨酸转运体系或某些氨基酸转运系统的功能障碍有关。当所有氨基酸转运体受损时，会导致各种氨基酸成分的氨基酸排泄增多，即称为全氨基酸尿。这通常是继发性损伤的后果，且往往伴随着其他离子和糖的转运障碍。当只有某种或一组氨基酸缺乏时，空肠通常会存在对这些氨基酸的转运缺陷，这通常是一种遗传病。