先天性肾上腺皮质增生综合征是一种较为普遍的常染色体隐性遗传病，其原因是由于皮质激素合成过程中所需的酶存在先天缺陷。由于皮质醇合成不足，会导致血液中的浓度下降，刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，最终导致肾上腺皮质增生并释放过多的皮质醇前体物质，如11-去氧皮质醇和肾上腺雄激素等，进而引发一系列临床症状。临床上的主要表现包括失盐型，是其中最严重的一种类型，患者可能表现出严重的低钠血症、嗜睡、呕吐和缓慢体重增加等症状。而对于单纯男性化，虽然没有严重的失盐症状，但其他高雄激素表现通常也会出现。