肾性氨基酸尿是由于患者近端肾小管对氨基酸的重吸收出现问题，导致尿液中排出过多氨基酸。通常情况下，正常人的肾小球滤出液中氨基酸含量与血浆相近，但大部分会在近端肾小管被重吸收，只有少量被排出尿液。因此，肾性氨基酸尿的主要症状包括尿液中氨基酸含量过高，患者智力发育迟缓、身材矮小、营养不良，易形成尿路结石，尤其是胱氨酸结石。病情进展后，患者可能出现高血压、水肿，甚至血肌酐、血尿素氮升高，导致肾功能衰竭。部分患者可能出现精神症状，如情绪不稳、幻觉、谵妄。另外，有些人还可能出现低钙血症、肌肉萎缩等各种临床表现。